ARCHETYPE ID | openEHR-EHR-CLUSTER.evidence_classification.v0 |
Concept | Evidenzgraduierung |
Description | Dieser Archetyp dient der Dokumentation einer klinischen Bewertung von einer oder mehreren genetischen Varianten. |
Use | Dieser Archetyp soll ausschließlich im Rahmen einer klinischen Bewertung einer oder mehrerer genetischer Varianten verwendet werden. Dieser Archetyp soll in den Slot Evidenzgraduierung des Archetypen openEHR-EHR-EVALUATION.clinical_variant_assesment.v0 eingesetzt werden. |
Misuse | Dieser Archetyp soll nicht zur Bewertung von anderen Erkrankungen eingesetzt werden. |
Purpose | Dieser Archetyp dient der Dokumentation einer klinischen Bewertung einer oder mehrerer genetischer Varianten. Die Bewertung kann nur im Kontext einer Sequenzierung von genetischem Material eines Tumors oder anderem Gewebe erfolgen. |
References | https://sozialministerium.baden-wuerttemberg.de/fileadmin/redaktion/m-sm/intern/downloads/Downloads_Krankenh%C3%A4user/Fachplanung_ZPM_28-03-2019.pdf https://www.jmdjournal.org/article/S1525-1578(16)30223-9/fulltext https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4544753/ https://www.pharmgkb.org/page/clinAnnLevels |
Authors | Author name: Simon Schumacher Organisation: HiGHmed Email: sschuma9@uni-koeln.de Date originally authored: 2021-07-07 |
Other Details Language | Author name: Simon Schumacher Organisation: HiGHmed Email: sschuma9@uni-koeln.de Date originally authored: 2021-07-07 |
OtherDetails Language Independent | {licence=This work is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike 4.0 International License. To view a copy of this license, visit http://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0/., custodian_organisation=openEHR Foundation, references=https://sozialministerium.baden-wuerttemberg.de/fileadmin/redaktion/m-sm/intern/downloads/Downloads_Krankenh%C3%A4user/Fachplanung_ZPM_28-03-2019.pdf https://www.jmdjournal.org/article/S1525-1578(16)30223-9/fulltext https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4544753/ https://www.pharmgkb.org/page/clinAnnLevels, original_namespace=org.openehr, original_publisher=openEHR Foundation, custodian_namespace=org.openehr, MD5-CAM-1.0.1=A62E1D03D61F037BF9A7278E2F2269B4, build_uid=a6aae206-7cc1-46c3-b340-e8859cc02361, revision=0.0.1-alpha} |
Keywords | Evidenzgraduierung, Bewertung, Variante, Mutation, Sequenzierung, Substanz, Empfehlung |
Lifecycle | in_development |
UID | 4762b51a-6a3d-42bf-8dad-b7c475a2a09c |
Language used | de |
Citeable Identifier | 1246.145.1612 |
Revision Number | 0.0.1-alpha |
All | Archetype [runtimeNameConstraintForConceptName=null, archetypeConceptBinding=null, archetypeConceptDescription=Dieser Archetyp dient der Dokumentation einer klinischen Bewertung von einer oder mehreren genetischen Varianten., archetypeConceptComment=Die Bewertung einer oder mehrerer genetischer Varianten mithilfe von standardisierten Skalierungen., otherContributors=Natalia Strauch Aurelie Tomczak Christina Jäger-Schmidt, originalLanguage=de, translators=, subjectOfData=unconstrained, archetypeTranslationTree=null, topLevelToAshis={relationships=[], identities=[], credentials=[], context=[], provider=[], target=[], capabilities=[], description=[], state=[], activities=[], details=[], protocol=[], items=[ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0041], code=at0041, itemType=CLUSTER, level=1, text=Therapieansatz, description=Die Therapie, die empfohlen wird, um den Tumor mit den/der identifizierten Variante(n) zu behandeln., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Optional, cardinalityFormal=1..*, cardinalityText= , subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0041]/items[at0042], code=at0042, itemType=ELEMENT, level=2, text=Substanz, description=Die Substanz(en), die empfohlen werden, um den Tumor mit den/der identifizierten Variante(n) zu behandeln. Es wird empfohlen sich bei der Annotation an bekannte Wirkstoffdatenbanken zu halten (z.B. ATC). , comment=Eine Kombination aus mehreren Substanzen ist möglich., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..*, occurencesText=Optional, repeating, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_TEXT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0041]/items[at0043], code=at0043, itemType=ELEMENT, level=2, text=(Effekt der Variation auf die Wirksamkeit der Wirkstoffe), description=Die prognostizierte Fähigkeit des Wirkstoffes an die beabsichtige Stelle des Zielmoleküls zu binden, um den gewünschten Effekt zu erzielen. Ein Wert der zeigen soll, ob der Wirkstoff den gewünschten Effekt erzielen wird oder nicht., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Optional, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_CODED_TEXT, bindings=[LOINC(2.
Runtime name constraint: Coded Text, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0041]/items[at0066], code=at0066, itemType=CLUSTER, level=2, text=Quellenbeschreibung, description=Die Beschreibung der Quelle, welche Informationen über den Therapieansatz enthält., comment=Es können mehrere Quellen zu einem Therapieansatz mit unterschiedlichen Evidenzen angegeben werden., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..*, occurencesText=Optional, repeating, cardinalityFormal=1..*, cardinalityText= , subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0041]/items[at0066]/items[at0081], code=at0081, itemType=SLOT, level=3, text=Quelle, description=Die Quelle, auf welcher die Evidenzgraduierung im Bezug zur Substanz beruht. , comment=Dieser SLOT ist beschränkt auf die Archetypen openEHR-EHR-CLUSTER.Knowledge_base.v0 und openEHR-EHR-CLUSTER.citation.v0., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..*, occurencesText=Optional, repeating, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=Include: openEHR-EHR-CLUSTER.knowledge_ openEHR-EHR-CLUSTER.citation.v0 Exclude: All not explicitly included archetypes, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0041]/items[at0066]/items[at0063], code=at0063, itemType=ELEMENT, level=3, text=Zusammenfassung, description=Eine zusammenfassende Beschreibung der Quelle, auf welcher die Evidenzgraduierung im Bezug zur Substanz beruht. , comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Optional, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_TEXT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0041]/items[at0066]/items[at0054], code=at0054, itemType=ELEMENT, level=3, text=Therapieansatz wird durch Quelle unterstützt/nicht unterstützt, description=Eine Angabe dazu, ob der vorgeschlagene Therapieansatz durch die Quelle(n) unterstützt wird oder nicht., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Optional, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_TEXT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0041]/items[at0066]/items[at0067], code=at0067, itemType=SLOT, level=3, text=Evidenz der Quelle, description=Die Evidenz der zugrunde liegenden Quelle., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Optional, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=Include: openEHR-EHR-CLUSTER.evidence_ Exclude: All not explicitly included archetypes, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0064], code=at0064, itemType=SLOT, level=1, text=Höchste Evidenz, description=Die höchste Evidenz zwischen den verschiedenen Therapieansätzen., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Optional, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=Include: openEHR-EHR-CLUSTER.evidence_ Exclude: All not explicitly included archetypes, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0059], code=at0059, itemType=CLUSTER, level=1, text=Genetische Variation, description=Beschreibung der genetischen Variation, auf welche sich die Evidenzgraduierung bezieht. Sollte sich die Evidenzgraduierung auf mehrere genetische Varianten (auch innerhalb desselben Gens) beziehen, muss jede Variation einzeln festgehalten werden., comment=Die Variante kann aus dem molekularpathologischen Bericht, oder aber auch aus einer externen Datenbank stammen. , uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..*, occurencesText=Optional, repeating, cardinalityFormal=1..*, cardinalityText= , subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CLUSTER, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0059]/items[at0060], code=at0060, itemType=ELEMENT, level=2, text=Genname, description=Der vollständige, vom HGNC genehmigte Genname. Es soll der Genname angegeben werden, in welchem die Variation gefunden wurde., comment=Zum Beispiel: Chromodomain helicase DNA binding protein 5, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Optional, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_TEXT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0059]/items[at0080], code=at0080, itemType=ELEMENT, level=2, text=Gensymbol, description=Das offizielle, vom HGNC genehmigte Gensymbol, welches eine Kurzform des Gennamens ist., comment=Zum Beispiel: CHD5, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Optional, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_TEXT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0059]/items[at0040], code=at0040, itemType=ELEMENT, level=2, text=Variantenbezeichnung, description=Ein Verweis auf die Variante, die bewertet werden soll. Die Variante sollte immer nach der HGVS Nomenklatur annotiert werden. Die Variante sollte auf Proteinebene angegeben werden. Ist eine Region betroffen, die nicht für ein Protein kodiert, so ist die Variante auf DNA Ebene anzugeben., comment=Zum Beispiel: Protein Nomenklatur: p.G388A oder Gly388Arg DNA Nomenklatur: c.5249C>T , uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Optional, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_TEXT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0059]/items[at0055], code=at0055, itemType=ELEMENT, level=2, text=Funktionale Auswirkung, description=Die erwartete Auswirkung der Variante auf die Expression des betroffenen Gens. Wird in der Regel mit nur einem Wort beschrieben. Dies kann zum Beispiel "aktivierend" oder "inaktivierend" sein. , comment=Diese Information ist oft wichtig für die Entscheidung über die Medikation und sollte deswegen möglichst immer angegeben werden., uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Optional, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_TEXT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0059]/items[at0083], code=at0083, itemType=ELEMENT, level=2, text=Therapieansatz wird durch Variante unterstützt/nicht unterstützt, description=Eine Angabe dazu, ob der vorgeschlagene Therapieansatz durch die Variante(n) unterstützt wird oder nicht., comment=null, uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Optional, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=DV_TEXT, bindings=null, values=, extendedValues=null], ResourceSimplifiedHierarchyItem [path=/items[at0059]/items[at0074], code=at0074, itemType=ELEMENT, level=2, text=Klinische Signifikanz, description=Die klinische Bedeutung gemäß den Empfehlungen der ACMG., comment=Zum Beispiel "Pathogen" oder "Nicht-pathogen", uncommonOntologyItems=null, occurencesFormal=0..1, occurencesText=Optional, cardinalityFormal=null, cardinalityText=null, subCardinalityFormal=null, subCardinalityText=null, dataType=CHOICE, bindings=[LOINC(2.
openEHR-EHR-CLUSTER.available_
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