ARCHETYPE Klinische Variantenbewertung (openEHR-EHR-CLUSTER.Clinical_variant_assessment.v0)

ARCHETYPE IDopenEHR-EHR-CLUSTER.Clinical_variant_assessment.v0
ConceptKlinische Variantenbewertung
DescriptionBewertung einer einzelnen, oder einer Kombination von genetischen Varianten. Diese Variante(n) wurde durch Sequenzierung von (z.B.) DNA (z.B. aus Gewebeproben) identifiziert.
UseZur Dokumentation der Bewertung einer einzelnen, oder einer Kombination aus mehreren genetischen Varianten, welche in einer Sequenzierung von einer (z.B.) DNA Probe gefunden wurden. Auf Basis der Quellen die zu der Bewertung führen, kann eine Empfehlung für eine Behandlung durch eine bestimmte Substanz gegeben werden. Dieser Archetype soll ausschließlich zur Bewertung von Varianten im Zusammenhang mit Krebs genutzt werden. Dieser Cluster Archetyp soll in dem "Test result" SLOT des OBERSERVATION.Laboratory_test_result Archetypes verwendet werden.
MisuseNicht zur Dokumentation einer Variantenbewertung außerhalb eines onkologischen Kontext verwenden. Nicht zur Bewertung von anderen (Erb)-Erkrankungen als Krebs verwenden. Nicht zur Dokumentation von Informationen verwenden, die Auskunft über die Sequenziermethode geben. Verwende den Archetypen openEHR-EHR-CLUSTER.genetic_variant oder openEHR-EHR-CLUSTER.sequencing_assay für diesen Zweck.
PurposeZur Dokumentation der klinischen Bewertung einer einzelnen, oder einer Kombination aus mehreren genetischen Varianten, welche in einer Sequenzierung von einer (z.B.) DNA Probe gefunden wurden. Auf Basis der Quellen die zu der Bewertung führen, kann eine Empfehlung für eine Behandlung durch eine bestimmte Substanz gegeben werden. Dieser Archetyp soll ausschließlich zur Bewertung von Varianten im Zusammenhang mit Krebs genutzt werden.
ReferencesRichards CS, Bale S, Bellissimo DB, et al.; Molecular Subcommittee of the ACMG Laboratory Quality Assurance Committee. ACMG recommendations for standards for interpretation and reporting of sequence variations: Revisions 2007. Genet Med 2008;10:294–300.

Marilyn M. Li, Michael Datto, Eric J. Duncavage, Shashikant Kulkarni, Neal I. Lindeman, Somak Roy, Apostolia M. Tsimberidou, Cindy L. Vnencak-Jones, Daynna J. Wolff, Anas Younes, Marina N. Nikiforova,
Standards and Guidelines for the Interpretation and Reporting of Sequence Variants in Cancer: A Joint Consensus Recommendation of the Association for Molecular Pathology, American Society of Clinical Oncology, and College of American Pathologists, The Journal of Molecular Diagnostics, Volume 19, Issue 1, 2017,
Copyright© HiGHmed
AuthorsAuthor name: Simon Schumacher
Organisation: HiGHmed, Germany
Email: sschuma9@uni-koeln.de
Date originally authored: 2019-05-15
Other Details LanguageAuthor name: Simon Schumacher
Organisation: HiGHmed, Germany
Email: sschuma9@uni-koeln.de
Date originally authored: 2019-05-15
OtherDetails Language Independent{licence=This work is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike 3.0 License. To view a copy of this license, visit http://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0/., custodian_organisation=HiGHmed, references=Richards CS, Bale S, Bellissimo DB, et al.; Molecular Subcommittee of the ACMG Laboratory Quality Assurance Committee. ACMG recommendations for standards for interpretation and reporting of sequence variations: Revisions 2007. Genet Med 2008;10:294–300. Marilyn M. Li, Michael Datto, Eric J. Duncavage, Shashikant Kulkarni, Neal I. Lindeman, Somak Roy, Apostolia M. Tsimberidou, Cindy L. Vnencak-Jones, Daynna J. Wolff, Anas Younes, Marina N. Nikiforova, Standards and Guidelines for the Interpretation and Reporting of Sequence Variants in Cancer: A Joint Consensus Recommendation of the Association for Molecular Pathology, American Society of Clinical Oncology, and College of American Pathologists, The Journal of Molecular Diagnostics, Volume 19, Issue 1, 2017,, original_namespace=org.highmed, original_publisher=HiGHmed, custodian_namespace=org.highmed, MD5-CAM-1.0.1=A8A955F58B28BFAE2C8AAB1CF645A9F7, build_uid=362caf4a-bc7e-4109-9c19-1d939ba8a6d6, revision=0.0.1-alpha}
KeywordsVariante, Genetik, Genomisch, Klinisch, Bewertung, Sequenz, Mutation, Medikation, Tumor, Krebs
Lifecyclein_development
UIDe83e255b-2ddf-46ca-a14b-f45332413e19
Language useden
Citeable Identifier1246.145.667
Revision Number0.0.1-alpha
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Aurelie Tomczak, Heidelberg University Hospital, Germany
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  •  Coded Text
    • ACMG [American College of Medical Genetics.]
    • AMP [Association for Molecular Pathology.]
    • CAP [College of American Pathologists.]
    • ENIGMA [Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles.]
    • InSiGHT [International Society for Gastrointestinal Hereditary Tumours.]
    • HiGHmed [HiGHmed Consortium Germany.]
    • ZPM [Zentren für Personalisierte Medizin.]
    • CPIC [Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium.]
  •  Text
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  • Is [in situ Daten aus Untersuchungen an Patientenmaterial (z.B. IHC, FISH) unterstützen den Evidenzgrad. Die unterstützende Methode kann in Klammern zusätzlich angegeben werden, z.B. Evidenzgrad 3 is (IHC).]
  • Iv [in vitro Daten/ in vivo-Modelle (z.B. PDX-Modelle) derselben Tumorentität unterstützen den Evidenzgrad. Die unterstützende Methode kann in Klammern angegeben werden, z.B. Evidenzgrad 2 iv (PDX).]
  • Z [Zusatzverweis für Zulassungsstatus (Z= EMA-Zulassung liegt vor; Z(FDA)= nur FDA-Zulassung vorhanden).]
  • R [Verweis, dass es sich hierbei um einen Resistenzmarker für eine bestimmte Therapie handelt.]
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  • Resistent [Das Zielmolekül zeigt keine Veränderungen nach Verabreichung des Wirkstoffes.]
  • Reagierend [Der Wirkstoff reagiert mit dem Zielmolekül.]
  • Vermutlich Resistent [Das Zielmolekül zeigt wahrscheinlich keine Veränderungen nach Verabreichung des Wirkstoffes.]
  • Vermutlich Reagierend [Der Wirkstoff reagiert wahrscheinlich mit dem Zielmolekül.]
  • Unbekannte Signifikanz [Es ist unklar, ob die Bindung des Wirkstoffes an das Zielmolekül den gewünschten Effekt erzielt.]
  • Günstig [Die Bindung des Wirkstoffes erzielt den gewünschten Effekt.]
  • Vermutlich Günstig [Die Bindung des Wirkstoffes erzielt wahrscheinlich den gewünschten Effekt.]
  • Vermutlich nicht reagierend [Der Wirkstoff reagiert wahrscheinlich nicht mit dem Zielmolekül.]

Runtime name constraint:
  • ACMG [American College of Medical Genetics.]
  • AMP [Association for Molecular Pathology.]
  • CAP [College of American Pathologists.]
  • ENIGMA [Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles.]
  • InSiGHT [International Society for Gastrointestinal Hereditary Tumours.]
  • HiGHmed [HiGHmed Consortium Germany.]
  • ZPM [Zentren für Personalisierte Medizin.]
  • CPIC [Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium.]
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